恩施肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在恩施就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在恩施的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (10条,均分4.8)
报告准确性和全面性都很好,医生也表示认可。扣一分主要是觉得价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有更多普惠性的选择或者分期付款的方式。
机构回复
完全理解您的感受。全外显子测序因其技术复杂性与信息量,成本确实较高。我们一直在寻求通过技术革新和规模效应降低成本,同时也在积极探索与保险、基金的合作,以期让更多患者受益。
最开始是看中你们和保险公司有合作才选的。检测后,客服主动指导我怎么整理材料申请保险直付/理赔,还帮我预审了一遍资料。后来理赔过程中有个小问题,他们直接出面和保险专员沟通解释,很快就解决了。没想到售后还能包含这种‘增值服务’,省心。
机构回复
是的,我们与多家保险机构有深度合作。协助客户顺利完成保险理赔,让检测价值最大化,是我们服务的重要环节。今后如有任何保险相关问题,请继续联系您的专属客服。
我是结直肠癌术后患者,做检测是为了监控复发风险。整个流程中最省心的是‘医院直通’服务,我不用自己去病理科借切片,通过平台授权后,他们直接和医院对接了,省去了我来回跑和沟通的麻烦,特别适合我这种刚手术完还在恢复的人。
机构回复
感谢您的反馈!“医院直通”服务正是为了免除术后及体弱患者的奔波之苦而设计。很高兴这项服务能切实地帮助到您。请您安心休养,祝您康复顺利!
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
我是肺癌家属,给我爸做的这个检测。当时想着选个全面的,虽然价格比基础套餐高不少,但能一次查很多基因,还包含MSI、TMB这些指标,不用后面再补测。现在看来是值得的,医生根据报告推荐了更匹配的靶向药,感觉钱花在了刀刃上,省去了后续试错的折腾。
机构回复
感谢您的认可!我们设计这款产品的初衷,就是希望用一次全面的检测,为后续治疗决策提供尽可能多的信息支持,避免患者因信息不全而走弯路。能对您父亲的用药选择有帮助,我们非常欣慰。
机构很高端,预约也方便。只是我约的工作日早上,可能因为大家都不想请假吧,感觉人稍微有点集中,虽然工作人员依旧耐心,但咨询室有点周转不过来,等了快半小时。如果能更好地分流高峰时段就更好了。
机构回复
感谢您的反馈,并对给您带来的等待体验致歉。我们会认真分析预约数据,进一步优化时段安排,增加高峰时段的咨询力量,力求为每一位客户提供更从容、专属的服务时间。
有家族肠癌史,我自己体检也查出问题,就做了这个筛查。直接在公众号上就能下单并预约上门采样护士,时间安排很灵活。护士操作专业,取样后冷链运输也让人放心。电子报告清晰,还有解读服务,感觉钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于为有家族史的朋友提供从便捷采样到专业解读的一站式服务。您对上门采样和冷链的肯定很重要,这是保障样本质量的关键环节。祝您健康!
检测本身没得说,准确快速。但感觉价格里有一部分是支付了后续的遗传咨询服务,我们家用不上这个服务(因为没发现胚系突变)。如果能推出一个不含遗传咨询的纯检测套餐,价格降一点,对我们这些只需要体细胞分析的用户会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们将套餐价格包含了遗传咨询,是为了确保一旦发现胚系突变,用户能立刻获得专业的解读与指导。您的建议我们已记录,会评估优化服务组合的可能性。
我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。
为了给胰腺癌的父亲找一线希望做了这个检测。等待过程非常焦灼,但第10天收到了报告。报告准确度我们无法直接判断,但主治医生仔细核对后,认为数据可靠,并且根据报告推荐了一个进入临床试验的机会。虽然前路未知,但至少多了一个明确的方向。
机构回复
感谢您在艰难时刻选择我们。我们深知每一份报告都承载着一个家庭的希望。能够为临床医生提供可靠的数据参考,协助探寻更多治疗可能,是我们工作的意义所在。
相关搜索
咸丰万核亲子鉴定基因检测中心
湖北省恩施土家族苗族自治州咸丰县高乐山镇前胜街59号